X
تبلیغات
دانستنیهای زیستی- پزشکی -بهداشتی و......

دانستنیهای زیستی- پزشکی -بهداشتی و......

تقسیم بندی جهش‌ها



تغییرپذیری ماده ژنتیکی یکی از خواصی بود که دانشمندان همواره برای ماده ژنتیک فرض می‌کردند. جهش پدیده‌ای تصادفی است یعنی تغییر در تمام نوکلئوتیدهای ژنوم ، کم و بیش یکسان است. بر اثر انتخاب طبیعی جهش یاخته‌های زیانبار کمتر تولید مثل می‌کنند یا اصلا تولید مثل نمی‌کنند. جهش یافته‌هایی با جهش سودمند بیشتر تولید مثل می‌کنند و در نسل‌های بعد فراوانتر می‌شوند.

جهش یاخته‌ها مهمترین ابزار ژنتیک بوده‌اند. میزان جهش در پروکاریوتها و یوکاریوتها یک نوکلئوتید در هر نوکلئوتید در هر چرخه سلولی است. برای موجودات زنده‌ای که از راه جنسی تولید مثل می‌کنند تنها جهش‌هایی که در سلول‌های جنسی رخ داده‌اند به نسلهای بعد منتقل می‌شوند. جهش در سلول غیر جنسی فقط در دودمان همان سلول در فرد جهش یافته تاثیر می‌گذارد.

تقسیم بندی جهش‌ها

یک نوع تقسیم بندی جهش‌ها بر حسب خودبخود بودن یا القایی بودن آنهاست.

جهش خودبخودی

جهشهای خودبخودی بر اثر عوامل و شرایط روز مره زندگی جاندار رخ می‌دهند. جهش‌های خودبخودی میزان زمینه‌ای جهش را تعیین می‌کنند. مثلا جهشهای که بر اثر تابش‌های فرابنفش که از خورشید به زمین می‌رسد یا بر اثر کیفیت عملکرد DNA پلیمراز در همانند سازی DNA. یکی از جهشهای معمول خودبخود ، حذف گروه آمین از با سیتوزین و تبدیل آن به یوراسیل است.

جهش القایی

در اثر استفاده از مواد جهش‌زا بوجود می‌آید. و باعث افزایش مقدار زمینه‌ای جهش می‌شوند. بعضی مواد شیمیایی ، تابش‌های فرابنفش و اشعه ایکس از عوامل جهش‌زا به شمار می‌آیند. جهش القایی بر رابطه مکملی نوکلئوتید تاثیر می‌گذارد پرتو ایکس و گاما در DNA شکستگی ایجاد می‌کند تابش فرابنفش باعث پیوند کووالان بین دو تیمین مجاور در یک رشته DNA می‌شوند و مسیرهای تیمین اشکالاتی را در همانند سازی DNA بوجود می‌آورند.


از دیدگاه دیگر می‌توان جهشها را به جهشهای بزرگ و کوچک تقسیم کرد.

جهش‌های بزرگ

جهش‌هایی هستند که با میکروسکوپ نوری می‌توان تاثیر آنها را بر ماده ژنتی تشخیص داد این جهش باعث تغییر در تعداد یا شکل کروموزوم‌ها می‌شوند این جهش‌ها بر فنوتیپ تاثیر دارند و این جهشهای اساس ملکولی دارند.



تصویر

جهش‌های کوچک

جهشهایی هستند که بر فنوتیپ تاثیر می‌گذارند و تشخیص تغییر ایجاد شده در آنها تقریبا دشوار است. و جهشهایی هستند که اساس مولکولی دارند. جهشهای کوچک خود به چند دسته تقسیم میشوند.

جهش نقطه‌ای

فراوانترین جهشهای کوچک هستند. در اثر این جهش‌ها یک جفت نوکلئوتید جایگزین یک جفت نوکلئوتید دیگر می‌شود. یکی از دلایلی که جهش‌ها می‌توانند بی‌تاثیر باشند تکراری بودن رمزگان ژنتیک است. که تبدیل رمز یک اسید آمینه را به رمز دیگری برای همان اسید آمینه ممکن می‌سازد. به همین علت تشخیص آنها دشوار است همچنین امکان دارد بر اثر جهش نوکلئوتید یا اسید آمینه جدیدی در RNA یا پروتئین محصول ژن جهش یافته وارد شود بدون اینکه تغییری در فعالیت محصول ژن ایجاد کند.

برای مثال یک اسید آمینه جایگزین اسید آمینه‌ای با همان بار الکتریکی می‌شود. یک سری نقطه‌ای هم وجود دارد که تشخیص آنها راحت‌تر است بعنوان مثال برای ژنهای پروتئین ساز. جهشهای نقطه‌ای رمز یک اسید آمینه را به رمز اسید آمینه دیگر ، رمز اسید آمینه را به رمز پایان پروتئین سازی یا رمز پایان پروتئین سازی را به یک اسید آمینه تبدیل می‌کنند. و در حالت اخیر طول پروتئین به ترتیب کوتاه‌تر یا بلندتر می‌شود. جهشهای نوع اول اثر نامطلوب بر فعالیت پروتئین دارند ولی گاهی پروتئینی بوجود می‌آید که بهتر از پروتئین طبیعی عمل می‌کند.

جهش حذف و اضافه

این جهش‌ها اثر نامطلوبی دارند. اگر تعداد مضرب اسید آمینه در سطح نوکلئوتیدهای حذف اضافه شده سه یا مضربی از سه باشد به تعداد مضربها اسید آمینه در پروتئین حذف یا اضافه می‌شود. رمزها از جایگاه جهش به بعد تغییر می‌کنند. و پروتئین حاصل از توالی جهش یافته فعالیت نخواهد داشت مگر در مواردی که فقط تعداد کمی اسید آمینه در انتهای کربوکسیل پروتئین عوض شده باشد. این نوع جهشها ، جهش تغییر چارچوب می‌نامند.

جهش ساختاری

جهشهایی هستند که باعث تغییر در توالی اسیدهای آمینه در ملکول پروتئین شده‌اند. برای مثال ، جهشهای نقطه‌ای حذف و اضافه ، جهش‌هایی که توالی نوکلئوتیدها را در RNA‌هایی که ترجمه نمی‌شوند تغییر می‌دهند مانند rRNAها و tRNA‌ها نیز جهش ساختاری دارند.

جهش‌های تنظیمی

توالی نوکلئوتیدها را در بخش‌های تنظیمی مانند راه اندازها و جایگاه اتصال ریبوزوم در mRNA تغییر می‌دهند این جهش‌ها بر میزان تجلی تاثیر می‌گذارند. به این معنی که تجلی ژن مربوط را زیاد ، کم یا ناهمگن می‌سازد.



تصویر

جهش در اثر پرتوها

پرتو فرابنفش عامل جهش‌زای بسیار موثری است. پرتوهای فرابنفش با طول موج 260 نانومتر بوسیله بازهای DNA به شدت جذب می‌شوند و این امر به ایجاد تغییرات شیمیایی در رشته DNA می‌انجامد معروفترین و شناخته شده‌ترین اثر پرتوفرابنفش بر روی بازهای رشته DNA این است که موجب ایجاد پیوندهای دو تایی (دیمر) بین مولکول تیمین مجاور هم می‌شود نسخه‌برداری غیر طبیعی از این قسمتها که حاوی تیمین دیمر است موجب جهش خواهد شد.

بسیاری از ارگانیسم‌ها دارای آنزیمهای ترمیم کننده‌ای هستند که می‌توانند آسیبهای ناشی از پرتو را ترمیم کنند علاوه بر این ، پرتو فرابنفش می‌تواند موجب تغییرات دیگر در رشته DNA شود ولی چگونگی وقوع این اثر گذاری مشخص نیست. پرتوهای یونیزه کننده ، مانند پرتو ایکس و پرتوهای اتمی ، نیز جهش‌زا هستند و چگونگی عمل آنها متفاوت است این پرتوها می‌توانند در بازهای رشته DNA موجب تغییرات شیمیایی شوند و یا باعث شکسته شدن رشته DNA یا حذف یک یا چند باز از رشته گردند.

ترمیم جهش

مجموع روندهای سلولی بکار رفته در مرمت تغییرات وارد شده به ماده ژنتیک را ترمیم می‌گویند. جهش‌های زیادی روزانه رخ می‌دهند اما اغلب این جهش‌ها پایدار نیستند زیار ترمیم می‌شوند. یقینا بدون دستگاه ترمیم طول عمر سلول‌های موجودات خیلی کمتر می‌بود. تعداد زیادی پروتئین در پروکاریوتها و یوکاریوتها در ترمیم فعالیت داند در معمولترین روند ترمیم نوکلئوتید تغییر یافته از یک رشته DNA حذف و از رشته مقابل به عنوام الگوی برای بازسازی منطقه حذف شده استفاده می‌شود.
ادامه مطلب
+ نوشته شده در  پانزدهم فروردین 1390ساعت   توسط جنید  | 

اسکلت سلولی

اسکلت سلولی شبکه سه بعدی درهم پیچیده‌ای از رشته‌هاست که این رشته‌ها یکدیگر را در جهات و نقاط مختلف به صورت شطرنجی قطع می‌کنند. اسکلت سلولی اسکلت داخلی سلول را تشکیل می‌دهد.


تصویر


یاخته‌های واجد هسته مشخص اشکال متنوعی دارند. در جانوران که دیواره یاخته‌ای وجود ندارد، شکل یاخته دائما تغییر می‌کند. اگر به یاخته‌های در زیر میکروسکوپ بنگرید آن را زنده و متحرک خواهید یافت. سیتوپلاسم به هر طرف جاری است میتوکندریها در جریان سیتوپلاسمی غوطه‌ورند. بخشهایی از غشای پلاسمایی به بیرون یا داخل فرورفتگی دارد یا متورم شده است و این حفره‌ها به سمت بیرون یا داخل جدا می‌شوند و لبه‌های منظم تشکیل داده و تغییر شکل می‌دهند. در تمام این تظاهرات گوناگون یاخته‌های جانوری متحرک و زنده‌اند. امروزه مشخص شده است که اشکال متنوع سلولهای یوکاریوتی و نیز حرکات هماهنگ و منظم آنها به دلیل وجود اسکلت سلولی است. به اسکلت سلولی ماهیچه سلولی نیز گفته می‌شوند.

انواع رشته‌های اسکلت سلولی

دانشمندان توانسته‌اند با جداسازی اسکلت سلولی از سایر محتویات سیتوزول نشان دهند که این ساختار از سه نوع رشته‌های پروتئینی تشکیل شده است. ریز لوله‌ها ، ریز رشته‌ها و رشته‌های حد واسط. هر نوع رشته پروتئینی از زیر واحدهای متفاوتی تشکیل شده است و دارای پروتئینهای ضمیمه می‌باشند. پروتئینهای ضمیمه سرنوشت رشته‌ها را تعیین می‌کنند.

عملکرد پروتئینهای ضمیمه

پروتئینهای ضمیمه بعضی از این رشته‌های مختلف را به یکدیگر متصل می‌کنند. بعضی رشته‌ها را به سایر ساختارهای سلولی مثل غشای پلاسمایی وصل می‌کنند. دیگر تعیین کننده تجمع رشته‌ها در نقاط خاصی از سلول هستند و بعضی باعث حرکت مژه‌ها می‌شوند.



تصویر

ریز لوله‌ها

ساختارهایی هستند که در سیتوزول تمام سلولهای یوکاریوتی از آمیب گرفته تا سلول گیاهان و جانوران عالی وجود دارند. گلبولهای قرمز ممکن است استثنا باشند. جزئیات ساختاری ریز لوله‌ها در سلولهای موجودات مختلف بطور شگفت آوری یکسان است. ریز لوله‌ها رشته‌های بلند و توخالی هستند که درازای آنها به حداکثر 200 میکرومتر می‌رسد. قطر خارجی آنها 25 نانومتر و قطر داخلی‌شان 15 نانومتر می‌باشد. هر ریزلوله از 13 رشته به نام پیش رشته تشکیل شده است که به موازات محور طولی ریز لوله قرار گرفته‌اند.

پیش رشته‌ها از دو نوع پروتئین کروی مشابه به نام توبولین آلفا (α) و توبولین بتا (β) تشکیل شده‌اند. تشابه ردیف اسیدهای آمینه این دو توبولین حدود 50 درصد است. در واقع واحد تشکیل دهنده پیش رشته‌ها دایمر βα است و این دایمر نیز اصطلاحا توبولین خوانده می‌شود. در هر پیش رشته توبولین به صورت پشت سر هم یعنی αβ←αβ قرار گرفته‌اند. تنوع ریز لوله‌ها عمدتا به دلیل وجود پروتئینهای ضمیمه متفاوت در آنهاست و این پروتئینهای ضمیمه هستند که خصوصیات ویژه یک ریز لوله‌ها را تعیین می‌کنند.

خاصیت قطبی بودن ریز لوله‌ها

یک خصوصیت کلیدی ریز لوله‌ها قطبیت آنهاست. در شرایط درون شیشه ، دراز یا کوتاه شدن ریز لوله‌ها با اضافه یا حذف شدن توبولینها در دو انتهای ریز لوله صورت می‌گیرد.

نقش ریز لوله‌ها

ریز لوله‌های اسکلت سلولی در ترابری مواد نقش دارند. دوک میتوز ، تاژک و مژه مثالهایی از این گونه ساختارها هستند.



تصویر

ریز رشته‌ها

ریز رشته‌ها که رشته‌های اکتین نیز خوانده می‌شوند زنجیره‌هایی به قطر هفت نانومتر هستند که در تمام سلولهای یوکاریوتی به وفور یافت می‌شوند. رشته‌های اکتین از واحدهای پروتئینی کروی به نام اکتین تشکیل شده‌اند که به صورت منظم به دنبال یکدیگر قرار گرفته‌اند. رشته‌های اکتین مانند ریز لوله قطبی هستند و سرعت اضافه و حذف شدن زیرواحدها در انتهای مثبت بیش از انتهای منفی است.

رشته‌های اکتین دستجات و شبکه‌های اکتینی را ایجاد می‌کنند. این رشته‌ها مانند ریز لوله‌ها در سلولهای مختلف ساختاری مشابه دارند و تنوع آنها به دلیل وجود پروتئینهای ضمیمه آنهاست. یکی از مهمترین پروتئینهای ضمیمه میوزین است که در انقباض ماهیچه‌ای نقش دارد. سیتوکالازین ب باعث کاهش حرکت درون یاخته‌ای بوسیله تاثیر بر اکتین می‌باشد.

اهمیت اکتین

نقش اکتین در ریز پرزهای سلولهای پوششی روده ، حرکت آمیبی و فعال‌سازی پلاکتها و تقسیم سیتوپلاسم و در نهایت عملکرد ماهیچه نقش دارد.

رشته های حد واسط

رشته‌های حد واسط دسته سوم از رشته‌های پروتئینی اسکلت سلولی هستند قطر آنها 10 نانومتر ، ضخیمتر از رشته‌های اکتین و باریکتر از ریز لوله‌هاست. امروزه معتقدند که این رشته‌ها یکی از اجزای مهم ساختاری اکثر سلولها و بافتهای جانوری می‌باشند. این رشته‌های پروتئینی به مقدار زیاد در بافتهایی یافت می‌شوند که در معرض فشارهای مکانیکی قرار می‌گیرند. بنابراین یکی از نقشهای عمده آنها استحکام بخشیدن به بافتهاست.

رشته‌های حد واسط از نظر ساختاری

رشته‌های حد واسط از چند نظر بار ریز لوله‌ها و ریز رشته‌ها تفاوت دارند. از نظر ساختاری این رشته‌ها پلیمرهایی از پروتئینهای رشته‌ای هستند. در حالی که دو نوع رشته دیگر از زیر واحدهای کروی تشکیل شده‌اند. انواع رشته‌های حد واسط بسته به نوع سلول زیر واحدهای ساختاری متفاوت دارند. در حالی که زیر واحدهای ریز لوله‌ها و اکتینها در انواع سلولها مشابهند. در مقایسه با ریز لوله‌ها و اکتینها که دایما در حال تشکیل و تخریب هستند رشته‌های حد واسط پایدارترند و معمولا به صورت پلیمر باقی می‌مانند. تفاوت دیگر این است که رشته‌های حد واسط قطبیت ندارند.



تصویر

انواع رشته‌های حد واسط

کراتینها یکی از مهمترین انواع رشته‌های حد واسط هستند که تا به حال 30 نوع از آنها ساخته شده است. کراتینها عمدتا در ساختارهایی مانند مو ، پشم و ناخن ساخته می‌شوند و جایگاه آنها در سیتوپلاسم است. وجود رشته‌های کراتین در سلول باعث استحکام آنها می‌شود. و یکی دیگر از رشته‌های حد واسط لامینها می‌باشند که ساختار صفحه‌ای بوجود می‌آورند. جایگاه آنها در زیر غشای داخلی هسته است و برخلاف کراتینها ناپایدارند. زیرا در آغاز تقسیم میتوز تخریب و در پایان آن مجددا تشکیل می‌شوند. لامینها ، اسکلت هسته را بوجود می‌آوردد.
+ نوشته شده در  پانزدهم فروردین 1390ساعت   توسط جنید  | 

مطالب قدیمی‌تر